2015年，精准医疗（Precision Medicine）作为疾病治疗方案被提出，它强调在治疗前期个人的基因变化、环境影响的重要性，同时治疗中将以基因测序和大数据技术为主要手段。根据亿欧整理的数据显示，精准医疗的火热、飞速、指数上升式发展，似乎在2019年稍有降温。伴随着高投入、用户少和技术壁垒，资本市场似乎趋于冷静，精准医疗陷入短暂的资本寒冬。但是，2020年，上游NGS行业龙头接连上市、新冠疫情爆发对精准医疗行业带来新的增长，资本市场快速回暖。
预防、诊断、治疗、预后
四个环节精准疾病全周期
精准预防是以生物信息数据（多组学、流行病学等）和其他因素（社会、行为、环境等）为基础，依靠基因检测和大数据分析技术，进行大群体的疾病早期筛查（肿瘤和慢病的DNA检测、风险评估、针对预防）的新型预防医疗方式。相较传统预防，具备个性化、连续性、预警性等特征。
（二）精准诊断——突破传统诊断，以基因测序技术和抗原抗体免疫反应为基础
传统意义上诊断包括医疗影像、体外诊断。影像学诊断包括超声诊断、核磁共振成像、CT成像和AI医学成像，体外诊断包括生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断等。其中，分子诊断和液体活检以基因测序技术为基础，免疫诊断利用抗原抗体之间的特异性免疫反应，AI医学影像依赖人工智能技术，都可划入精准医疗的范畴。
基于精准医疗的疾病筛查流程可划分为群体疾病预测、个体基层筛查和个体AI影像定位，精准定位高风险人群，筛查基因突变位点和可视化肿瘤。
（三）精准治疗——深入基因和肿瘤微环境，突破新药研发瓶颈
精准治疗是精准医学的重要阵地，具有较大的潜在客户人群和市场前景，主要包括基因治疗、免疫治疗、小分子抗肿瘤靶向药物和单克隆抗体药物。
FDA对基因治疗（gene therapy）的定义是基于修饰活细胞遗传物质而进行的医学干预。细胞可以体外修饰后再注入患者体内，或将基因编辑治疗产品直接注入患者体内，使细胞内发生遗传学改变�；蛑瘟频募际醴⒄股�，“转基因”和“基因编辑”双线发展；治疗方式上，“体内（in vivo）”和“离体（ex vivo）”各有所长；治疗思路上，分为上调和下调目的基因表达。
2018年7月16日，美国 FDA 局长 Scott Gottlieb 博士发表声明，宣布 FDA 将继续大力推进基因疗法的开发，并发布了 6 大指南。同年，FDA批准了三种基因疗法产品，能够可靠地将可以整合进基因的DNA单元——基因盒（gene cassettes）输送到细胞和人体中。
细胞免疫治疗是一种新兴的肿瘤治疗方式，已成为恶性肿瘤治疗研究的热点领域。细胞免疫疗法是基于免疫学原理与方法，采集人体免疫细胞，进行体外培养和扩增，以增强靶向性杀伤功能，再输回人体内，通过调动机体免疫系统杀伤血液与组织中的病原体、癌细胞及突变细胞，抑制肿瘤生长，增强机体免疫能力。
细胞免疫疗法分为非特异性和特异性两类。非特异性疗法将一种及以上的免疫细胞体外培养，再导入人体内，激活人体的天然抗肿瘤系统，释放穿孔素、颗粒酶、细胞毒素等活性物质，间接地杀伤肿瘤细胞。特异性免疫疗法同样在体外培养免疫细胞，但是利用基因工程处理，再输回人体内时，具有特异识别靶向肿瘤细胞的功能，可以精准定位、直接杀伤癌细胞。
小分子抗肿瘤靶向药物，是通过化学合成途径制备的抑制肿瘤癌细胞血管生成、特异性信号转导通路等过程中的核酸、蛋白质的合成的药物，通常对肿瘤细胞具有高度特异性但对正常组织无损伤或损伤较轻，药物的相对分子量小于1000。目前，应用于临床的有阿斯利康研发的抗肺癌靶向药吉非替尼、辉瑞研发的肾癌靶向药阿昔替尼等。其中，最出名的是《我不是药神》中所提到的由瑞士诺华公司研制出格列卫——人类第一个用于抗癌的分子靶向药。
单克隆抗体（简称单抗），是指由单一B淋巴细胞克隆产生的，仅针对某一特定抗原表位（抗原决定簇）的抗体。不同于常规抗体，单抗具有理化性状高度均一、生物活性单一、与抗原结合的特异性强、便于研究者处理和质量控制等特性。单抗药物主要用于治疗癌症、自身免疫病、炎性疾病和传染病。如今，应用于临床的有贝伐珠单抗、西妥昔单抗和易普利姆玛等。
精准预后利用患者样本数据数据，借助机器学习方法，建立结合临床及病理学的预后风险预测模型及风险分层系统，帮助医生进行更好地对病人进行预后指导。常见的估计方法有Kaplan-Meier法，利用病人信息，如年龄、治疗时间、基因标志物的表达量等绘制生存曲线，从环境、基因等角度精准估计，辅助医生做出预后决策。
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来源：亿欧
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